Doenças Raras

Portfólio de

Doenças
Raras
metodologia
NGS | New Generation Sequencing
prazo de entrega
12 dias úteis
tipos de amostras aceitas
Células Bucais (Swab)
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Clique abaixo na categoria desejada:
Cardiologia

- Painel completo de Arritmia e Cardiomiopatia | 157 genes
- Painel de Síndrome de QT Longo | 17 genes
- Painel de Síndrome de Morte Súbita | 68 genes
- Painel da Síndrome do QT Curto | 6 genes
- Painel Abrangente de Arritmia | 80 genes
- Painel de Síndrome de Brugada | 20 genes
- Painel Cardiomiopatia Hipertrófica | 44 genes
- Painel de Cardiomiopatia Dilatada e Não Compactação do Ventrículo Esquerdo | 80 genes
- Teste de Amiloidose Hereditária  (hATTR amiloidose) | 1 gene
- Painel de Rasopatias e Distúrbios do Espectro de Noonan | 28 genes
- Painel Abrangente de Cardiomiopatia | 121 genes
- Painel de Cardiomiopatia Arritmogênica | 27 genes
- Painel de Hemocromatose Hereditária | 6 genes
- Painel de Doenças Cardíacas Congênitas | 55 genes
- Painel de Hipercolesterolemia Familiar | 4 genes
- Painel Abrangente de Dislipidemias | 25 genes
- Painel de Hipertensão Arterial Pulmonar | 14 genes
- Painel Abrangente de Aortopatia | 35 genes
- Painel de Síndrome de Ehlers-Danlos | 17 genes
- Teste Síndrome de Marfan | 1 gene

Doenças Metabólicas e do Recém-nascido

- Painel de Triagem Metabólica Neonatal
- Painel de triagem neonatal para distúrbios de armazenamento lisossômico
- Painel Cistinúria
- Painel de Hipoglicemia
- Painel abrangente de doenças de armazenamento de glicogênio
- Teste de Gaucher (Variantes Comuns)
- Painel abrangente de distúrbios de armazenamento lisossômico
- Teste doença de Fabry
- Painel de Leucodistrofia Metacromática
- Painel Mucopolissacaridoses Plus (MPS+)
- Painel de doenças de Niemann-Pick tipos A e B
- Painel da doença de Niemann-Pick tipo C
- Painel Doença de Pompe
- Teste doença de Tay-Sachs

Farmacogenética

- Painel de farmacogenética para cardiologia
- Painel de farmacogenética completo
- Painel farmacogenético para neuropsiquiatria
- Painel farmacogenômico para canabinoides

Genética Médica

- Exoma
- Exoma Duo
- Exoma Trio
- Sequenciamento do Genoma Humano
- Sequenciamento de Gene Único
- Mutação Pontual
- Painel para Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas e Ligadas ao X - UM DOS CÔNJUGES | 283 genes
- Painel para Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas e Ligadas ao X - CASAL | 283 genes
- SNP Array
- X-frágil

Genética Pediátrica

- Painel de Epilepsia
- Painel de Pancreatite Crônica
- Painel de displasia septo-óptica
- Painel de Leucodistrofia e Leucoencefalopatia Genética
- Painel de Distúrbios do Espectro da Paralisia Cerebral
- Painel de Síndromes de Rett e Angelman e Distúrbios Relacionados
- Painel Complexo de Esclerose Tuberosa
- Painel de desconforto respiratório neonatal
- Painel Ciliopatias
- Painel de displasia esquelética letal perinatal e ciliopatias esqueléticas
- Painel de discinesia ciliar primária
- Painel Síndrome de Bardet-Biedl
- Painel de RASopatias e Distúrbios do Espectro de Noonan
- Painel Síndrome Cardio-Facio-Cutâneo
- Teste de fibrose cística
- Painel de Talassemia Alfa e Deficiência Intelectual Ligada ao X
- Painel de hipogonadismo hipogonadotrópico
- Painel  Síndrome de Kabuki
- Painel Epidermólise Bolhosa e Queratoderma Palmoplantar
- Painel de Ictiose Congênita
- Painel de Albinismo Oculocutâneo
- Painel de Cegueira Noturna Congênita Estacionária
- Painel de Distrofias da Córnea
- Painel de Distrofia Macular
- Painel Síndrome de Alport
- Painel Glaucoma
- Painel de Doenças Hereditárias da Retina
- Painel Cataratas
- Painel de Distúrbios do Desenvolvimento Sexual
- Painel de Insensibilidade Androgênica
- Painel de Hipofosfatemia
- Painel de Distúrbios Esqueléticos
- Painel Craniossinostose
- Painel de Osteogênese Imperfeita e Fragilidade Óssea
- Painel da Síndrome Tricorrinofalângica
- Painel de Distúrbios do Neurodesenvolvimento (NDD)
- Painel abrangente de surdez
- Painel de Distúrbios Tubulares Renais
- Painel de Anomalias Congênitas do Rim e do Trato Urinário (CAKUT)
- Painel de Síndrome Nefrótica e Glomeruloesclerose Segmentar Focal (GESF)
- Painel de Doença Renal Cística
- Painel Expandido de Doenças Renais
- Painel de Doença Renal Progressiva
- Painel de Distúrbios do Tecido Conjuntivo

Imunologia

- Painel de Erros Inatos de Imunidade e Citopenias
- Painel de Imunodeficiência Primária
- Painel de Síndromes Autoinflamatórias e Autoimunes
- Teste Familiar de Febre Mediterrânea
- Painel de doenças inflamatórias intestinais monogênicas
- Painel de Síndromes Febres Periódicas
- Painel de doenças linfoproliferativas autoimunes (ALPS)
- Distúrbios fagocíticos, incluindo painel de neutropenia
- Painel de Angioedema Hereditário
- Painel de Diarréia Congênita
- Painel Abrangente de Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) e Imunodeficiência Combinada (CID)

Neurologia

- Painel abrangente da doença de Charcot-Marie-Tooth
- Painel de Neuropatia Sensorial e Autonômica Hereditária
- Painel de Neuropatia Motora Hereditária
- Painel Abrangente de Paraplegia Espástica Hereditária
- Painel abrangente de Distonia
- Painel Hereditário de Doença de Parkinson e Parkinsonismo
- Painel de Esclerose Lateral Amiotrófica
- Painel de Demência Frontotemporal
- Painel da Doença de Alzheimer Hereditária
- Painel de Enxaqueca Hemiplégica Familiar
- Painel de Doença Hereditária de Moyamoya
- Painel de Displasia Septo-óptica
- Painel de Leucodistrofia e Leucoencefalopatia Genética
- Painel de Distúrbios do Espectro da Paralisia Cerebral
- Painel de Síndromes de Rett e Angelman e Distúrbios Relacionados
- Painel Complexo de Esclerose Tuberosa
- Painel de Epilepsia
- Painel de Distúrbios do Neurodesenvolvimento (NDD)
- Painel abrangente de doenças neuromusculares
- Painel de Síndrome Miastênica Congênita
- Painel abrangente de distrofia muscular
- Painel de Distrofia Muscular Congênita
- Painel de Distrofia Muscular de Cinturas
- Painel abrangente de Miopatia
- Painel de Paralisia Periódica
- Painel de Ataxias (NGS)
- Painel de Neuropatia Óptica Hereditária
- Painel de Neuropatias Ambrangente
- Painel de Esclerose Lateral Amiotrófica Hereditária, Demência Frontotemporal e Doença de Alzheimer

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