Testagem Genética Pré-Implantacional

O PGT-A (teste genético pré-implantacional para aneuploidias) é um exame que identifica alterações cromossômicas numéricas em embriões, como aneuploidias, deleções e duplicações, antes da implantação no útero. A análise é feita a partir de uma amostra obtida por biópsia embrionária, oferecendo uma avaliação genética complementar à morfologia tradicional.

Na Bioma Genetics, essa análise é realizada em parceria com a Yikon Genomics, referência global em inovação genômica. Utilizamos a avançada tecnologia ChromInst® PGT-A, que combina a preparação rápida de biblioteca de célula única (ChromInst®) com o sequenciamento de nova geração (NGS), permitindo uma leitura precisa dos 23 pares de cromossomos do embrião.

Essa abordagem de alta sensibilidade contribui diretamente para a seleção de embriões com maior potencial de implantação, aumentando as taxas de sucesso da FIV e as chances de nascimento de bebês saudáveis. Mais do que detectar alterações, essa análise ajuda a tomar decisões mais seguras e assertivas no processo reprodutivo.

Mosaicismo embrionário: entendendo a origem para decisões mais seguras

Os mosaicismos podem surgir por erros genéticos durante a meiose ou mitose.

Tipos de erro:

Erro na meiose:
Acontece ainda na formação dos gametas e tende a afetar todas ou quase todas as células do embrião. Está geralmente associado a alterações genéticas mais severas e baixa viabilidade embrionária.
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Erro na mitose:
Ocorre após a fertilização, durante as divisões celulares iniciais do embrião. Pode resultar em um embrião com células normais e alteradas, com possível capacidade de correção natural ao longo do desenvolvimento.

Por que isso importa?

Compreender a origem do mosaicismo permite uma avaliação mais precisa do risco genético e pode auxiliar na decisão sobre a transferência de embriões mosaicos em situações específicas.

🔍 Importância da análise de parentesco:
Evita interpretações erradas ao identificar contaminações ou variações genéticas que não pertencem ao embrião.

Triagem de Portadores de Alelos Recessivos

O Painel de Triagem de Portadores é um exame genético que identifica se uma pessoa é portadora de mutações associadas a doenças genéticas recessivas ou ligadas ao cromossomo X. Ele é especialmente útil para casais que planejam ter filhos, pois permite avaliar o risco de transmitirem condições genéticas aos descendentes.

Quando utilizar?

- Casais que desejam ter filhos
- Pessoas com histórico familiar de doenças genéticas
- Indivíduos de grupos étnicos com maior risco para certas doenças genéticas (ex.: anemia falciforme em afrodescendentes, fibrose cística em europeus, Tay-Sachs em judeus asquenazes, entre outras)
- Análise de X-frágil e AME (SMN1 e SMN2)

Mosaicismo embrionário: entendendo a origem para decisões mais seguras

Os mosaicismos podem surgir por erros genéticos durante a meiose ou mitose.

Tipos de erro:

Erro na meiose:
Acontece ainda na formação dos gametas e tende a afetar todas ou quase todas as células do embrião. Está geralmente associado a alterações genéticas mais severas e baixa viabilidade embrionária.
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Erro na mitose:
Ocorre após a fertilização, durante as divisões celulares iniciais do embrião. Pode resultar em um embrião com células normais e alteradas, com possível capacidade de correção natural ao longo do desenvolvimento.